chromosomendiagnostik

Chromosomenanalyse

In einer Chromosomenanalyse wird die Anzahl und die Struktur der Chromosomen bestimmt. Die Gesamtheit der 46 Chromosomen eines Menschen wird als Karyotyp bezeichnet. Dabei unterscheidet man 22 Autosomenpaare und 2 Geschlechtschromosomen. Ein Mann hat neben den 44 Autosomen ein X- und ein Y-Chromosom (Karyotyp 46,XY), eine Frau hat zwei X-Chromosomen (Karyotyp 46,XX). Um eine Chromosomenanalyse durchführen zu können, werden teilungsfähige Zellen benötigt, die sorgfältig gepflegt und vermehrt werden, bis ausreichend teilungsfähige Zellen für die Analyse zur Verfügung stehen. Nach Präparation und Färbung der Zellen werden die Chromosomen lichtmikroskopisch numerisch und strukturell analysiert. Durch den Vergleich der für jedes Chromosom spezifische Abfolge von Banden, können beispielsweise Inversionen, Translokationen, Duplikationen oder Deletionen einzelner Chromosomen nachgewiesen werden.