FAQs zur Array-CGH

Warum sollte eine Array-CGH gemacht werden?

Es lassen sich mit der Array-CGH auch kleine Veränderungen (Deletionen / Duplikationen) nachweisen, die lichtmikroskopisch nicht nachweisbar sind, jedoch Ursache von mentaler Retardierung und / oder verschiedenen Dysmorphien sein können.

Welchen zusätzlichen Nutzen bringt eine Array-CGH ?

Zusätzlich zur Chromosomenanalyse können bekannte Mikrodeletions- bzw. Mikroduplikationssyndrome abgeklärt werden. Bei einer auffälligen Chromosomenanalyse ist außerdem eine genauere Größenbestimmung der Veränderung sowie ggf. der Nachweis der betroffenen Gene möglich.

Sollte bei jeder vorgeburtlichen Untersuchung eine Array-CGH durchgeführt werden?

Nein, nur bei entsprechender Indikation ist eine Array-CGH zu empfehlen.

Bei welcher Indikation sollte eine Array-CGH durchgeführt werden.

Bei Auffälligkeiten im Ultraschall, sowie bei einem vorausgegangenen auffälligen Chromosomenbefund sollte eine Array-CGH durchgeführt werden.

In welchen Fällen sollten auch die Eltern untersucht werden?

Eine Untersuchung der Eltern ist immer dann erforderlich, wenn die Array-CGH beim erwarteten Kind Veränderungen aufweist.

Was ist der Unterschied zur Chromosomenanalyse und zur FISH-Diagnostik?

Ein wesentlicher Unterschiede ist die um bis zu 100-fach höhere Auflösung im Vergleich zur konventionellen Chromosomenanalyse. Im Gegensatz zur FISH, bei der nur definierte Bereiche bei konkretem Verdacht näher unersucht werden, kann mit der Array-CGH das komplette Genom in einem Ansatz untersucht werden.

Was kann mit einer Array-CGH nicht untersucht werden?

Balancierte und strukturelle Veränderungen, wie z.B. balancierte Translokationen und Inversionen, lassen sich mit der Array-CGH nicht nachweisen.

Wie läuft die Diagnostik ab?

Im Labor wird ein Aliquot der Fruchtwasser-Probe oder Chorionzotten-Probe kultiviert und daraus die DNA isoliert, die dann für die Array-CGH verwendet wird.

Welches Material kann mit einer Array-CGH untersucht werden?

Es kann DNA aus kultivierten Fruchtwasserzellen oder Chorionzotten sowie evtl. auch aus nativen Chorionzotten untersucht werden.

Welche Probleme können durch die Array-CGH entstehen?

Bei schlechtem Wachstum der Fruchtwasserkultur kann in seltenen Fällen DNA verringerter Qualität vorliegen, die die Beurteilung erschwert.

Welche Risiken hat eine Array-CGH?

Mit der Array-CGH können zusätzliche Informationen gewonnen werden, die auf Grund des derzeitigen Wissensstandes nicht immer eindeutig interpretierbar sind. Dies kann bei der Schwangeren zu Konflikten bei der Entscheidungsfindung führen.

Wie zuverlässig ist eine Array-CGH?

Bei normaler DNA-Qualität ist die Zuverlässigkeit der Array-CGH hoch.

Wie lange dauert die Untersuchung?

Nach Vorliegen der Ergebnisse der Chromosomenanalyse zusätzlich 3 bis 5 Arbeitstage.

Was kostet die Untersuchung?

Eine pränatale Array-CGH Diagnostik kostet derzeit etwa 1.500 Euro.

Wer übernimmt die Kosten?

Bei gegebener Indikation werden die Kosten von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen. Privatpatienten müssen eine Kostenübernahme mit ihrer Versicherung abklären.