Chromosomendiagnostik

In der Chromosomendiagnostik werden die Chromosomen in ihrer Anzahl und Struktur analysiert. Die Chromosomen sind die Träger der Erbsubstanz und können während der mitotischen Teilung der Zelle lichtmikroskopisch mit einer Auflösung oberhalb einer Größe von 5-10 Millionen Basenpaaren sichtbar gemacht werden. Es können Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl (numerische Chromosomenaberrationen) oder Veränderungen der Chromosomenstruktur (strukturelle Chromosomenaberrationen) durch Analyse des für jedes Chromosom charakteristischen Bandenmusters erkannt werden. Die Gesamtzahl der sortierten und analysierten Chromosomen einer Zelle wird als Karyogramm (Chromosomenbild) dargestellt. Dadurch können u.a. Trisomien (z.B. Down-Syndrom) und Monosomien, aber auch lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen oder Duplikationen sowie Translokationen entdeckt werden.