DNA-Diagnostik

In der DNA-Diagnostik wird nach krankheitsverursachenden Fehlern (Mutationen) oder krankheitsdisponierenden Variationen (Polymorphismen) in einzelnen Genen gesucht. Es werden Veränderungen oder Verluste einzelner Gene erfasst, die lichtmikroskopisch nicht nachweisbar sind. Am Beginn einer molekulargenetischen Untersuchung steht immer die Extraktion gereinigter Erbsubstanz (= DNA engl. DeoxyriboNucleic Acid), die aus Blut oder Geweben isoliert wird (DNA-Extraktion).  Die zu analysierenden Genabschnitte werden z.B. mit der PCR (Polymerase-Kettenreaktion) milliardenfach angereichert (Amplifikation). Entsprechend der Fragestellung werden dann mit geeigneten Verfahren  (z.B. Sequenzanalyse, Fragmentlängenanalyse) die gesuchten Mutationen oder Polymorphismen dargestellt. Da die Zahl der bekannten genetischen Störungen sehr groß ist, kann eine Suche nach Erbkrankheiten nur gezielt bei einem klinischen Verdacht oder bei einem bereits erfolgten Auftreten in der Familie durchgeführt werden.