Labor

Fortschritte der Medizin

Unser Analysespektrum basiert auf den drei Schwerpunkten Zytogenetik, molekulare Zytogenetik und Molekulargenetik. Wir verfügen über eine mehr als 20-jährige Erfahrung in der humangenetischen Diagnostik und über eine technische Ausstattung auf höchstem Niveau. Jährlich werden in unserem Labor mehr als 5000 Chromosomenanalysen und über 3000 molekulardiagnostische Untersuchungen durchgeführt. Als kompetentes Fachlaboratorium können wir uns innovative Methoden rasch aneignen und diese unseren Kollegen und Patienten anbieten. Dabei stellen wir eine schnelle und klare Befundermittlung bereit.

Chromosomendiagnostik

In der Chromosomendiagnostik werden die Chromosomen in ihrer Anzahl und Struktur analysiert. Die Chromosomen sind die Träger der Erbsubstanz und können während der mitotischen Teilung der Zelle lichtmikroskopisch mit einer Auflösung oberhalb einer Größe von 5-10 Millionen Basenpaaren sichtbar gemacht werden. Es können Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl (numerische Chromosomenaberrationen) oder Veränderungen der Chromosomenstruktur (strukturelle Chromosomenaberrationen) durch Analyse des für jedes Chromosom charakteristischen Bandenmusters erkannt werden. Die Gesamtzahl der sortierten und analysierten Chromosomen einer Zelle wird als Karyogramm (Chromosomenbild) dargestellt. Dadurch können u.a. Trisomien (z.B. Down-Syndrom) und Monosomien, aber auch lichtmikroskopisch sichtbare Deletionen oder Duplikationen sowie Translokationen entdeckt werden.

DNA-Diagnostik

In der DNA-Diagnostik wird nach krankheitsverursachenden Fehlern (Mutationen) oder krankheitsdisponierenden Variationen (Polymorphismen) in einzelnen Genen gesucht. Es werden Veränderungen oder Verluste einzelner Gene erfasst, die lichtmikroskopisch nicht nachweisbar sind. Am Beginn einer molekulargenetischen Untersuchung steht immer die Extraktion gereinigter Erbsubstanz (= DNA engl. DeoxyriboNucleic Acid), die aus Blut oder Geweben isoliert wird (DNA-Extraktion). Die zu analysierenden Genabschnitte werden z.B. mit der PCR (Polymerase-Kettenreaktion) milliardenfach angereichert (Amplifikation). Entsprechend der Fragestellung werden dann mit geeigneten Verfahren (z.B. Sequenzanalyse, Fragmentlängenanalyse) die gesuchten Mutationen oder Polymorphismen dargestellt. Da die Zahl der bekannten genetischen Störungen sehr groß ist, kann eine Suche nach Erbkrankheiten nur gezielt bei einem klinischen Verdacht oder bei einem bereits erfolgten Auftreten in der Familie durchgeführt werden.

Gen-Chip Diagnostik

Mit der Gen-Chip Diagnostik (Array-CGH = comparative genome hybridization) können sehr kleine unbalancierte Chromosomenaberrationen (Deletionen, Duplikationen) entdeckt werden, die in der konventionellen Chromosomenanalyse nicht sichtbar sind. Auf einem Glasobjektträger befinden sich definierte DNA- Fragmente (Arrays), die das gesamte menschliche Genom möglichst gleichmäßig abdecken. An diese binden die zugehörigen Abschnitte der zu untersuchenden DNA. Die Auflösung ist abhängig von der Anzahl und der Dichte der Fragmente, die sich auf dem verwendeten Array befinden.