Gendiagnostikgesetz

Am 1. Februar 2010 tritt das neue Gendiagnostikgesetz in Kraft. Es beinhaltet erhöhte Anforderungen an Patientenaufklärung, Einwilligung und Datenschutz zur Stärkung der Patientenautonomie und zur Gewährleistung eines besseren Schutzes gegen Kommerzialisierung und Missbrauch genetischer Informationen.

Grundsätzlich bedeutet dies konkret, dass in Zukunft keine genetische Untersuchung mehr ohne schriftliche Einverständniserklärung veranlasst werden darf, zusätzlich ist für jede Pränataldiagnostik eine genetische Beratung vorgeschrieben. Bis zum 1. Februar 2012 dürfen Frauenärzte fachbezogene genetische Beratungen grundsätzlich noch selbst durchführen; danach ist eine Zusatzqualifikation erforderlich, deren Inhalte und Struktur noch durch die neue Gendiagnostik-Kommission gestaltet werden müssen. Auch für weitere Fragestellungen sind noch inhaltliche Klärungen und verbindliche Auslegungen des Gesetzestextes nötig. Zu diesem Zweck wurde beim Robert-Koch-Institut eine unabhängige, interdisziplinäre Gendiagnostik-Kommission eingerichtet.

Einverständnis bei genetischen Untersuchungen

Zu jeder genetischen Untersuchung ist eine schriftliche Einwilligung der untersuchten Person zwingend erforderlich. Als genetische Untersuchung gilt hierbei jede gezielte Fehlbildungsdiagnostik. Dies gilt nicht für die pränatale Ultraschalldiagnostik, mit Ausnahme des Ersttrimester-Screenings aus mütterlichem Blut und des Nackenfalten-Screenings.

Aufklärung bei genetischen Untersuchungen

Im Vorfeld muss die zu untersuchende Person über Durchführung, Aussagekraft und Risiken der Untersuchung durch den Arzt aufgeklärt werden (§ 9 Abs. 1), dies beinhaltet Informationen zu Unterstützungsmöglichkeiten für die Bewältigung möglicher körperlicher und seelischer Belastungen. Bei der Pränataldiagnostik muss darüber hinaus auch auf den Anspruch auf eine psychosoziale Beratung nach dem Schwangerschaftskonfliktgesetz hingewiesen werden. Ferner müssen Patienten auf ihr „Recht auf Nichtwissen“ bezüglich der Untersuchungsergebnisse und ihr Recht auf Widerruf der Einwilligung hingewiesen werden. Alle Aufklärungsinhalte müssen hierbei dokumentiert werden.

Genetische Beratung

Während bei den üblichen postnatalen „diagnostischen“ Untersuchungen eine genetische Beratung nach Vorliegen des Ergebnisses lediglich angeboten werden soll, muss diese vor und nach jeder prädiktiven oder pränatalen genetischen Untersuchung verpflichtend durch einen dafür qualifizierten Arzt erfolgen. Von dieser Verpflichtung kann nur im Einzelfall abgewichen werden, wenn die Patientin nach schriftlicher Information über die Inhalte der genetischen Beratung ihren Verzicht darauf schriftlich erklärt. Die genauen inhaltlichen Anforderungen für die genetische Beratung sollen durch die Gendiagnostik-Kommission festgelegt werden.

Qualifikationsanforderungen

Bislang lagen genetische Beratungen im alleinigen Zuständigkeitsbereich von Fachärzten für Humangenetik oder Ärzten anderer Fachgebiete mit einer entsprechenden Zusatzqualifizierung, die jedoch nicht mehr erworben werden kann. Da aufgrund der neuen Regelungen eine massive Ausweitung des Bedarfs nach genetischen Beratungen bevorsteht, soll künftig jedem Arzt für sein Fachgebiet die Möglichkeit einer entsprechenden Zusatzqualifizierung geboten werden. Die Modalitäten der Qualifizierung müssen von der Gendiagnostik-Kommission bereits in den kommenden Monaten festgelegt werden.

Vorerst dürfen Frauenärzte genetische Beratungen zu pränataler Diagnostik weiterhin in eigener Verantwortung selbst durchführen. Bis zum Stichtag 1.2.2012 müssen jedoch genügend Frauenärzte eine berufsbegleitende Weiterbildung durchlaufen haben. Welche Inhalte und welcher zeitliche Umfang dafür erforderlich sind, ist noch nicht festgelegt.

Datenschutz

Die Ergebnisse genetischer Untersuchungen dürfen nur der untersuchten Person selbst und nur durch den Arzt mitgeteilt werden, der die Untersuchung veranlasst oder die genetische Beratung durchgeführt hat. Eine Weitergabe an Dritte darf nur mit schriftlicher Einwilligung der Patientin erfolgen. Arbeitgeber und Versicherungsunternehmen ist der Zugang zu genetischen Befunden grundsätzlich verwehrt, selbst wenn eine pauschale Entbindung von der Schweigepflicht vorliegt.

Genetische Untersuchungsbefunde müssen nach einer Aufbewahrungsfrist von zehn Jahren vernichtet werden. Falls Grund zu der Annahme besteht, dass mit der Vernichtung schutzwürdige Interessen der untersuchten Person beeinträchtigt werden, müssen die Untersuchungsergebnisse gesperrt werden. Hier bedarf es noch einer genauen Regelung.

Pränataldiagnostik

Eine pränatale genetische Diagnostik darf künftig nur zu „medizinischen Zwecken“ erfolgen (§ 15 Abs. 1). Wird dabei das Geschlecht des Kindes festgestellt, so darf die Schwangere erst nach der 12. Schwangerschaftswoche darüber aufgeklärt werden.

Insbesondere ist jetzt die umstrittene pränatale Diagnostik auf spätmanifestierende Erkrankungen (Chorea Huntington, Brustkrebs, u.a.) endgültig verboten (§ 15 Abs. 2).

Eine vorgeburtliche Vaterschaftsfeststellung darf nur erfolgen, wenn dringende Gründe für die Annahme sprechen, dass die Schwangerschaft durch eine Sexualstraftat eingetreten ist (§ 17 Abs. 6).

Prädiktive Diagnostik

Zur prädiktiven Diagnostik zählen laut GenDG (§ 3 Ziff. 8) insbesondere die Familienabklärung bei erblichen Krebsdispositionen sowie jegliche prädiktive genetische Screeningtests, beispielsweise auf Osteoporoseneigung. Hier ist eine genetische Beratung zwingend erforderlich.

Eine BRCA-Mutationsanalyse bei selbst vom Krebs betroffenen Indexpatienten sowie Analysen auf genetische Risikofaktoren für multifaktorielle Krankheiten gelten hingegen als „diagnostische“ genetische Untersuchungen und sind nicht an eine genetische Pflichtberatung gebunden.

Quellen:

• Deutscher Bundestag (2009) Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen, Bundesgesetzblatt 50: 2529–2538.
• Henn W (2010) Das neue Gendiagnostikgesetz und seine Konsequenzen für den frauenärztlichen Alltag, Frauenarzt 51: 14–17 (ISSN 0016-0237)
• Mehnert K (2009) Das neue Gendiagnostikgesetz - Besonderheiten für den Praxisalltag, gen.ial 3: 10-11 (ISSN 1869-439X)

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